Stargardtova choroba

Stargardtova choroba je najčastejšia dedičná porucha centrálnej časti sietnice a hlavná príčina straty ostrého videnia u detí a mladých dospelých. Postihuje žltú škvrnu, teda miesto najostrejšieho videnia, zatiaľ čo okrajové videnie zostáva obvykle zachované. To je pre chorých zásadné: nevedie k úplnej slepote, ale odoberie práve tú časť zraku, ktorú človek potrebuje na čítanie, na rozoznávanie tvárí a na šoférovanie.

Podstata ochorenia

Za ochorením stojí vo veľkej väčšine prípadov porucha génu ABCA4, ktorý nesie návod na tvorbu bielkoviny odpratávajúcej odpadové látky vznikajúce pri spracovaní svetla v zmyslových bunkách. Keď bielkovina nefunguje, hromadí sa vo vrstve pod sietnicou žltohnedý pigment lipofuscín. Ten je pre bunky toxický a postupne ich ničí – najprv v centre sietnice, kde je zaťaženie svetlom najväčšie.

Dedičnosť je najčastejšie autozomálne recesívna, čo znamená, že ochorenie sa prejaví len u človeka, ktorý zdedil chybný variant od oboch rodičov. Rodičia bývajú zdraví prenášači a v rodine preto často žiadny podobný prípad nie je – ochorenie sa objaví zdanlivo z ničoho nič.

Ako sa prejavuje

Najčastejšie medzi desiatym a dvadsiatym rokom života postupným zahmlením centrálneho videnia, ktoré sa nedá zlepšiť okuliarmi. Pridáva sa zhoršené videnie za šera, ťažké prispôsobenie pri prechode zo svetla do tmy a poruchy farebného videnia. Postupne sa v centre zorného poľa objaví škvrna, ktorá znemožní čítať.

Zásadné býva pre rodičov aj učiteľov upozornenie, že dieťa s touto chorobou sa spočiatku tvári, že vidí dobre – okrajové videnie mu umožní normálny pohyb. Problém sa prejaví pri tabuli a pri čítaní a býva mylne vykladaný ako nepozornosť alebo dyslexia.

Prehľad publikovaný v British Journal of Ophthalmology upozorňuje, že čím skôr sa ochorenie prejaví, tým rýchlejšie obvykle postupuje. Formy začínajúce v dospelosti mávajú miernejší priebeh.

Ako sa zisťuje

Podozrenie vzbudí zhoršenie centrálneho videnia u mladého človeka, ktoré sa nedá vysvetliť okuliarmi. Na očnom pozadí bývajú badateľné charakteristické žltkasté škvrnky. Rozhodujúce sú moderné zobrazovacie metódy – optická koherenčná tomografia zobrazí stenčenie sietnice v centre a autofluorescencia odhalí hromadenie lipofuscínu ešte skôr, než sú zmeny inak badateľné. Diagnózu potvrdí genetické vyšetrenie, ktoré má význam aj pre rodinu a pre prípadné zaradenie do klinických štúdií.

Liečba a čo dnes platí

Kauzálna liečba zatiaľ k dispozícii nie je. Skúmajú sa génová terapia, bunková liečba a látky brániace hromadeniu lipofuscínu, ale žiadny z týchto postupov nie je v bežnej praxi zavedený. To však neznamená, že sa nedá robiť nič.

Odporúča sa dôsledná ochrana očí pred slnkom tmavými okuliarmi s filtrom ultrafialového žiarenia a nefajčiť. Zásadné je vyvarovať sa doplnkov s vysokou dávkou vitamínu A a betakaroténu – pri tomto konkrétnom ochorení môžu hromadenie odpadových látok urýchliť, na rozdiel od vekom podmienenej degenerácie, kde sa naopak používajú. Toto je jedna z mála situácií, keď bežne dostupný výživový doplnok môže uškodiť.

Veľký praktický prínos majú pomôcky pre slabozrakých: lupy, elektronické zväčšovače, čítačky textu a nastavenie kontrastu na telefóne a počítači. Práve ony rozhodujú o tom, či človek doštuduje a udrží si zamestnanie.

Kedy vyhľadať lekára

Objednajte sa, ak sa zhoršuje ostré videnie u dieťaťa alebo mladého človeka a okuliare nepomáhajú, ak sa horšie číta pri bežnom osvetlení, ak sa objaví škvrna uprostred zorného poľa alebo ak je v rodine známe dedičné očné ochorenie. Súvisiacou témou je rozmazané videnie.

Zdroje:

• TANNA, Preena; STRAUSS, Rupert W.; FUJINAMI, Kaoru; MICHAELIDES, Michel. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. British Journal of Ophthalmology, 2017, roč. 101, č. 1, s. 25–30. DOI 10.1136/bjophthalmol-2016-308823.
• KUCHYNKA, Pavel a kol. Oční lékařství. 2., prepracované a doplnené vydanie. Praha: Grada, 2016. 936 s. ISBN 978-80-247-5079-8.