Symptómy Polycystická choroba obličiek
Jedná sa o obličkové ochorenie, ktoré je najčastejšie vrodené a vyznačuje sa výskytom veľkého množstva cýst na oboch obličkách. Tieto cysty vznikajú pozvoľným rozširovaním obličkových kanálikov, a preto počet cýst počas ochorení pribúda a ich veľkosť sa zväčšuje.
Príznaky
Týka sa časti tela
Diagnóza
Obličky potom strácajú svoj typický tvar, nadobúdajú na veľkosti a ich tkanivo sa nahrádza práve týmito cystami. Postihnuté bývajú zároveň obe obličky a niekedy sa cysty môžu vyskytnúť tiež v slinivke, v pečeni alebo slezine. Tu však väčšinou nepôsobí žiadne problémy.
Na základe dedičnosti rozdeľujeme chorobu na autozomálne dominantnú a autozomálne recesívnu.
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek
Autozomálne dominantné polycysticka choroba obličiek alebo tzv. dospelá forma ochorenia polycystických obličiek býva najčastejšie vrodenú chorôbú obličiek. Vyskytujú sa tu početné dreňové a kôrové cysty, ktoré sa zväčšujú a tým dochádza k zníženiu funkcie parenchýmu.
Príznaky
Toto ochorenie prebieha väčšinou bez akýchkoľvek príznakov a často je zistené až pri náhodnom vyšetrení. Príznaky sa začnú prejavovať ako bolesti brucha alebo bedier, hypertenzia, infekcia močových ciest, pečeňové cysty alebo postupné zhoršovanie obličkových funkcií. Tieto príznaky sa objavujú až v adolescentnom alebo strednom veku.
Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek
Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek je tzv. juvenilná (mladá) forma ochorenia polycystických obličiek, a je oveľa vzácnejšiu vrodenou vadou.
Príznaky
Jej hlavným príznakom je rýchly rozvoj renálnej insuficiencie v období po pôrode. U detí s touto chorobou sa v ranom veku objavuje pľúcna hypoplázia či fibróza pečene s vývojom portálnej hypertenzie. Choroba sa diagnostikuje pomocou ultrasonografie obličiek. Prenatálne stanovenie diagnózy možno vykonávať už od 24. týždňa tehotenstva.
Výskyt ochorenia
Cysty dominantného aj recesívneho typu ochorenia obličiek môžu byť rozpoznané u plodu už počas tehotenstva. Mechanizmy zodpovedné za vznik polycystické ochorení a následného zväčšovanie cýst nie sú však ešte dostatočne známe. Výskyt autozomálne dominantného ochorenia polycystických obličiek je okolo 1: 1000 obyvateľov. Všetci jedinci, ktorí trpia autozomálne dominantným ochorením obličiek, majú niektoré prejavy ochorenia. Autozomálne dominantný typ polycystické choroby obličiek spôsobuje asi u 10% všetkých postihnutých zlyhanie obličiek.
Vyšetrenie
Stanovenie diagnózy v pokročilých štádiách ochorenia, kedy sú obličky už výrazne zväčšené, a pri vyšetrení, pri ktorom možno cysty zistiť pohmatom, je už veľmi jednoduché. V moči je prítomné menšie množstvo bielkoviny a rôzne veľké množstvo krvi. Častý je výskyt hnisu v moči, aj napriek tomu, že sa neprejavujú žiadne príznaky bakteriálnej infekcie. Prechodne môže nastať väčšia hematúria, zrejme následkom prasknutia cysty alebo prítomnosti močových kameňov. Typický nález je rozpoznávaný pri röntgenovom vyšetrení močového ústrojenstva pomocou vnútrožilovej aplikácie rentgenkontrastní látky a pozorovaním jej vylučovania obličkami. Typický obraz umožňuje ultrasonografické vyšetrenie a vyšetrenie röntgenovú výpočtovej tomografiou (CT). Diferenciálnu diagnózu uľahčuje röntgenová intravenózna urografia, ultrasonografické vyšetrenie alebo rádionuklidove vyšetrenie. Diagnózu autozomálne dominantného ochorenia polycystických obličiek možno tiež stanoviť na základe genetickej diagnostiky. Technológia za použitia deoxyrybonukleové kyseliny (DNA) už pomohla určiť rovnakú génovou mutáciu v mnohých rodinách, ktoré boli postihnuté vyššie uvedenú chorobou. Tu došlo k zmene krátkeho ramienka 16. chromozómu. Avšak, u jedincov s autozomálne dominantným typom polycystické choroby obličiek sa jedná pravdepodobne o nejednotnosť, pretože spomínané zmeny na 16. chromozóme sa nevyskytujú trvale vo všetkých prípadoch.
Liečba
Vo viac ako 50% prípadov dochádza počas desiatich rokov od výskytu prvých prejavov ochorenia ku konečnému zlyhaniu obličiek. Ale postup ochorenia je premenlivý a k zlyhaniu obličiek môže dôjsť aj za viac ako dvadsať rokov. Ak nie je poskytnutá dialyzačná alebo transplantačná liečba, potom dôjde k úmrtiu chorého následkom vysokej hladiny močoviny v krvi či kardiovaskulárnych komplikácií, ako je zlyhanie srdca alebo pľúc, a to väčšinou vo veku pacienta okolo 50 rokov. Približne 10% pacientov s autozomálne dominantným ochorením polycystických obličiek umiera tiež na vnútrolebečné krvácanie v dôsledku prasknutia tepnovej výdute v mozgu. Život pacienta s autozomálne dominantným ochorením polycystických obličiek môže výrazne predĺžiť správna liečba močovej infekcie a druhotne vzniknutého vysokého krvného tlaku. U chorých s polycystickými obličkami, ktorí sa liečia pomocou dialýzy, sú hodnoty hemoglobínu vyššie ako u iných chronických ochorení obličiek. Transplantácia obličiek je možná, ale príbuzní darcovia, od ktorých je zdárnost transplantácie najväčší, neprichádzajú v žiadnom prípade do úvahy kvôli genetickému podkladu ochorenia. Všetkým príbuzným pacienta je potrebné odporučiť preventívne vyšetrenie v genetickej poradni.