Symptómy Neurofibromatóza
Neurofibromatóza je dedičné ochorenie vznikajúce na podklade génovej mutácie, čo spôsobuje tvorbu mnohopočetných podkožných nádorových útvarov, ktoré zasahujú nervovú sústavu. Toto ochorenie má mnoho foriem. Najčastejšie kožné forma sa vyskytuje v detskom veku a prejavuje sa škvrnami, neurofibromy v koži, slabinách a v podpazuší. Najviac závažnou komplikáciou je premena nezhubného nádoru na zhubný.
Príznaky
Diagnóza
Príčina vzniku
Ochorenie spôsobuje mutácie génov. Tá sa prejaví nadmerným rastom podporných buniek nervovej sústavy. Tieto bunky rastú vo veľkom množstve, a to sa prejaví neurofibrómami, čo sú drobné podkožné nádory.
Výskyt
Neurofibromatóza sa vyskytuje v dvoch typoch:
Neurofibromatóza typu 1 (NF 1)
Typ NF 1 je častejším typom neurofibromatózy. Vyskytuje sa najčastejšie a objavuje sa približne u jednej osoby z 3000 osôb. Ide o dominantné ochorenie majúce 50% výskyt mutácií v géne nachádzajúceho sa na 17. chromozóme.
Prejavy neurofibromatózy typu 1:
- Škvrny na koži
- Svetlo-hnedé škvrny na koži
- Škvrny sú v detstve veľké do 5 mm, v období dospievania dosahujú veľkosť 15 mm
- Pehy u tohto typu ochorenia vznikajú na zvláštnych miestach, v oblastiach kožných záhybov, v slabinách, podpazuší alebo pod prsiami
- Glióm zrakového nervu, jedná sa o nezhubný nádor zrakového nervu
- Malé hnedé škvrny na dúhovke oka - Lischove uzlíky
- Vysoký krvný tlak
- Poruchy učenia
- Zhubný nádor na obale periférneho nervu
- Mravčenie
- Zmeny nálady
Neurofibromatóza typu 2 (NF2)
Prejavy tohto typu choroby sa väčšinou objavujú po 20. roku.
Uši:
- Zhoršenie až strata sluchu
- Brnenie a hučanie v ušiachProblémy s udržaním stability
- Závraty
- Vracanie
Tieto prejavy sú zapríčinené rastom nádorov, ktoré v uchu rastú a poškodzujú rovnovážné a sluchové nervy.
Mozog:
U niektorých pacientov vyrastú nádory priamo v mozgu. Pretože sa jedná o nezhubné nádory nemusí sa nijako prejaviť. Problém nastane, keď nádor dorastie do väčších rozmerov a začne utláčať okolité časti mozgu.
Prejavy neurofibromatózy typu 2:
- Bolesť hlavy
- Závraty
- Vracanie
Koža:
Nádory, ktoré sú nezhubné vyzerajú u fibromatózy 2 ako vyvýšený povlak kože majúce priemer do cca 2 cm.
Diagnostika
Diagnostika neurofibromatózy sa vykonáva podľa kritérií, ktorými sú:
- Šesť a viac škvŕn majúcich veľkosť 5 a viac milimetrov
- Pehy v kožných záhyboch
- Glióm zrakového nervu
- Dva alebo viac neurofibromů
- Zmeny na a v kostiach
- Výskyt ochorenia v rodine
Liečba
Liečba neurofibromatózy prebieha len symptomaticky, pretože na ňu neexistuje žiadny liek. Škvrny na koži a Lischove uzlíky je možné upraviť kozmeticky. Nádory na koži sú odstraňované laserom či tekutým dusíkom. Chirurgicky možno riešiť nádor zrakového nervu. Ďalej sa používa chemoterapia a rádioterapia.
Zdroj obrázku: wikimedia.org