Symptómy Albinizmus
Albinizmus je dedičné, pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou tvorby pigmentu melanínu.
Príznaky
Týka sa časti tela
Diagnóza
Táto porucha je spôsobená poruchou enzýmu tyrozinázy a jej následkom je čiastočná alebo úplná absencia melanínu. Môže sa objaviť u ľudí, zvierat i rastlín.
Gény, ktoré ovplyvňujú enzým tyrozinázu, ktoré melanín produkuje, sú zmutované. Tým dochádza k funkčnej neschopnosti toto farbivo vyrábať. Občas býva poškodená aj distribúcie melanínu do buniek. Výsledok je potom v oboch prípadoch rovnaký - Albinizmus.
Príznaky albinizmu
Typický albín má veľmi svetlé, takmer biele vlasy aj ochlpenie, jeho pokožka je biela až ružovkastá a jeho oči bývajú občas tiež ružové. To je dané tým, že nimi presvitajú očné kapiláry obsahujúce krv. Absenciou pigmentu v očiach je spôsobená svetloplachosť a problémy s videním, a preto sa albinotičtí jedinci stávajú ľahkou korisťou rôznych predátorov alebo zahynú pri strete s inými objektmi.
Albíni však nemusia byť vždy až tak veľmi snehové bieli, pretože iný pigment ako napríklad karotén zostáva v norme. Ostatné pigmenty ľahko sfarbia časti tela. Týmto ľuďom sa hovorí čiastoční albíni.
Príčiny vzniku albinizmu
Podstatou vzniku albinizmu je vždy vrodená absencia enzýmu tyrozinázy, ktorý je pre tvorbu melanínu nevyhnutný. Albínske deti sa rodia najmä párom, kedy obaja nesú albinotický gen. Albín sa teda môže narodiť rodičom, ktorí svojmu potomkovi odovzdajú oba chromozómy s poškodeným génom pre tvorbu melanínu.
Človek s jedným poškodeným chromozómom vo svojom tele, je nazývaný heterozygot a u neho sa ochorenie neprejaví, stáva sa len jeho prenášačom. Páru, kde sú obaja heterozygoti, sa môže narodiť úplne zdravý potomok.
Typy albinizmu
Sú známe tri typy albinizmu, ale všetky prinášajú postihnutému rôzne obmedzenia a zdravotné riziká. Kým niekto má aj s albinizmom plnohodnotný život, iný sa môže dostať aj do invalidného dôchodku. Albinizmus kladie na postihnuté jedince tiež veľkú psychickú záťaž. Netolerantná spoločnosť totiž často dokáže odlišným ľuďom dať veľa zabrať. Človek potom trpí depresiami, cítia sa menejcenný a uzatvára sa pred svetom.
1) Okulárny albinizmus
Okulárny čiže očný albinizmus postihuje iba oči, ale vlasy a kože majú normálnu farbu. Následkom absencie pigmentu v dúhovke môže byť ako svetloplachosť a šilhavost, tak aj nystagmus (nekontrolovateľné a rýchle pohyby očí). Kvôli nedostatku pigmentu v očiach často dochádza porušeniu fovei, čo albínom bráni v zaostrovaniu a vo videní detailov. V krajnom prípade sa vyskytuje aj slepota.
2) Okulokutánny albinizmus
Okulokutánny čiže generalizovaný albinizmus postihuje celé telo, vrátane očí. Človeku s týmto typom ochorenia trpí jeho pokožka a hrozí mu všetky očné komplikácie. Starostlivosť o pleť je celoživotným martýriom, pretože koža má sklony k okamžitému podráždeniu a veľmi ľahko sa poraní. Aj v tieni dôjde k jej ľahkému spáleniu. Vplyvom tohto problému a neprítomnosťou vlastnej ochrany hrozí vyššie riziko vzniku melanómu.
3) Albinizmus parciálny
Pri parciálnym (čiastočnom) albinizmu dostáva chorý od svojich rodičov len jeden poškodený chromozóm. Stáva sa tak prenášačom a choroba sa u neho nemusí, ale môže vyskytnúť. V týchto prípadoch zostávajú oči zdravé a albinizmus sa prejaví na ohraničených častiach kože a vlasov.
Veľmi vzácnym typom albinizmu je Hermanského-Pudlákův syndróm. Chorý s touto chorobou často trpia pľúcnym ochorením a krvácavosťou.