Symptómy Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je niekedy označovaný ako choroba pavúčích prstov alebo dolichostenomelie. Ide o relatívne vzácne vrodené ochorenie, spojené s narušením spojiva. Prvýkrát bol popísaný roku 1896 francúzskym pediatrom Antoinen Bernard-Jean Marfanom, podľa ktorého je toto genetické ochorenie pomenované. Gén FBN1, ktorý s poruchou súvisí, bol identifikovaný až v roku 1991.
Príznaky
Týka sa časti tela
Diagnóza
Výskyt
Celosvetovo sa toto ochorenie objavuje približne u 1 človeka z 10 000 a asi jedna štvrtina z nich má novú mutáciu, a nie ochorenie zdedené po rodičoch.
Príčiny vzniku
Marfanov syndróm postihuje pacientov následkom genetickej mutácie. V podstate ide o dedičnú poruchu mezenchýmu, čo je mutácia génu pre fibrilín 1, ktorý patrí medzi základné stavebné látky spojivových tkanív. Táto genetická mutácia je približne v 75 % prípadov zdedená po rodičoch alebo môže byť aj novo vzniknutá, keď sú rodičia chorého úplne zdraví.
Rizikové faktory
Marfanov syndróm je geneticky viazaný a prejaví sa vždy, avšak v rôznej miere. Preto tu nemožno vymenovať konkrétne rizikové faktory, a preto jediným rizikovým faktorom je ochorenie u rodinných príslušníkov. Pri postihnutí touto chorobou je riziková nadmerná fyzická námaha (zdvíhanie ťažkých bremien, náročný šport atď.)
Príznaky Marfanovho syndrómu
Medzi hlavné príznaky Marfanovho syndrómu patria:
- Laxacita väzov – zmäknutý väzivový aparát
- Hyperelastické kĺby
- Dislokácia očnej šošovky (ectopia lentis)
- Anomálie srdca a ciev
- Anomálie chrupu
- „Príznak zápästia“ – pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák
- „Príznak palca“ – palec presahuje ulnárny okraj ruky pri prstoch zovretých v päsť
Najzávažnejším príznakom Marfanovho syndrómu je postihnutie srdca a aorty. Ide napr. o postihnutie srdcových chlopní, ktoré je sprevádzané únavou, dýchavičnosťou a zlyhávaním srdca alebo disekciou aorty. Tá sa prejavuje silnou bolesťou na hrudi vystreľujúcou do chrbta. Častou príčinou úmrtia pacientov trpiacich Marfanovým syndrómom v celkom nízkom veku sú zdravotné komplikácie, ako je napr. ruptúra aneuryzmy alebo srdcové zlyhanie kvôli aortálnej regurgitácii či disekcii aorty, kedy dôjde k prasknutiu aorty, čo privodí krvácanie a kolaps krvného obehu.
Diagnostika
Na diagnostiku Marfanovho syndrómu existuje niekoľko metód, ktoré sú k nej používané. Dôležité je najmä komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré sa skladá z:
- vyšetrenia srdca kardiológom,
- vyšetrenia ortopédom,
- vyšetrenia očným lekárom,
- vyšetrenia klinickým genetikom.
Na stanovenie diagnózy musí byť viditeľné postihnutie najmenej dvoch z hlavných systémov (kardiovaskulárneho, očného, kostného) alebo genetické preukázanie mutácie génu pre fibrilín na 15. chromozóme.
Od roku 2010 sú za hlavné kritériá, vedúcich k správnej diagnostike ochorení, považované direkcie aorty a ektópia očnej šošovky.
Aj keď je Marfanov syndróm vyvolaný mutáciou v géne FBN1, nie je možné na základe samotného genetického testu povedať, či pacient touto chorobou trpí. Žiadna z dnešných metód nedokáže totiž nájsť všetky mutácie génu, ktorými môže byť Marfanov syndróm spôsobený.
Liečba Marfanovho syndrómu
Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, a preto sa nedá vyliečiť. Je možné len napraviť určité abnormality, ktoré sa u chorých postupom času vyskytli. Disekcia aorty sa spravidla rieši operáciou, počas ktorej sa odoberie postihnutá časť aorty a nahradí sa umelým materiálom. Ektópia očnej šošovky sa rieši aj chirurgickým zákrokom, pri ktorom je šošovka vrátená do správnej polohy. Zvýšenú elasticitu kĺbov a stavbu kostry nemožno bohužiaľ nijako ovplyvniť.
Prevencia a prognóza
Pacienti sa často zaujímajú o to, aká je dĺžka života pri diagnóze Marfanov syndrómu. Prognóza býva často veľmi nepriaznivá, dôvodom je najmä postihnutie kardiovaskulárneho systému.
Predtým sa pacienti s týmto ochorením dožívali približne 35-40 rokov, avšak v súčasnej dobe sa táto hranica predĺžila vďaka včasnej diagnostike a odbornej lekárskej starostlivosti.
Čomu by sa ľudia s Marfanovým syndrómom mali vyvarovať?
- Náročným športovým aktivitám
- Zaťažovaniu organizmu zlou životosprávou
- Namáhavému povolaniu
- Pohybu v prehriatom prostredí
- Nadmernému stresu a prepracovaniu
- Fajčeniu