GM2-gangliozidóza - E750

Kód diagnózy podľa MKCH-10: E750

Kapitola: IV. Endokrinné, nutričné a metabolické choroby
Skupina: E75 - Poruchy metabolizmu sfingolipidov a iné poruchy ukladania lipidov


Mohlo by vás tiež zaujímať

Alkaptonúria

Alkaptonúria

Alkaptonúria je veľmi vzácna genetická porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa prejavuje už v detskom veku a postihuje zhruba 1 dieťa z 200 000 živo narodených. Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie. Gén…

Albinizmus

Albinizmus

Albinizmus je dedičné, pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou tvorby pigmentu melanínu. Táto porucha je spôsobená poruchou enzýmu tyrozinázy a jej následkom je čiastočná alebo úplná absencia melanínu. Môže sa…

Intolerancia laktózy

Intolerancia laktózy

Intolerancia laktózy sa vyskytuje pri neschopnosti tráviaceho ústrojenstva spracovávať laktózu, čo je mliečny cukor, a býva buď čiastočná, alebo úplná. Príčinou je väčšinou nedostatok enzýmu laktázy, ktorý laktózu…

Mukopolysacharidóza III. typu (Syndróm Sanfilippov)

Mukopolysacharidóza III. typu (Syndróm Sanfilippov)

Mukopolysacharidóza III. typu inak tiež označovaná ako Syndróm Sanfilippov je geneticky podmienené metabolické ochorenie. Radíme ich medzi střádavá lysozomálná ochorenia. Trpí ním 1 dieťa z cca 65-100.000 zdravo narodených…

Lipidémia

Lipidémia

Do zoznamu diagnóz u lipidémie, ktorá sa dnes už označuje ako dyslipidémie, môžeme zahrnúť tri základné termíny podľa WHO klasifikácie, jedná sa o hyperlipidémiu zmiešanú, hyperlipidémiu NS a iné hyperlipidémie. Ide o stav, kedy…