Symptómy Kleidokraniálna dysplázia
Kleidokraniálna dysplázia je stav, ktorý primárne ovplyvňuje vývoj kostí a zubov. Jedinci s kleidokraniálnou dyspláziou majú zvyčajne nedostatočne vyvinuté alebo chýbajúce kľúčnej kosti a výsledkom je, že ich ramená sú úzke a šikmé, môžu byť neobvykle blízko seba a v niektorých prípadoch môžu byť aj v strede tela.
Príznaky
Týka sa časti tela
Pre kleidokraniálnu dyspláziu je tiež charakteristické neskoršie uzavretie medzery medzi kosťami lebky (fontanely). Fontanely sa spravidla uzatvárajú v ranom detstve, ale u ľudí s touto chorobou môžu zostať otvorené až do dospelosti.
Okrem skeletálnych a zubných abnormalít môžu mať ľudia s kleidokraniálnou dyspláziou stratu sluchu a byť náchylní k ušným infekciám. Niektoré malé deti s týmto stavom sú mierne oneskorené vo vývoji motorických zručností, ako je plazenie a chôdze, ale inteligencia ovlvněna nie je.
Postihnuté osoby môžu byť o 3 až 6 palcov menšie ako ostatní členovia ich rodiny a môžu mať:
- krátke, zúžené prsty a široký palec
- rátke predlaktie
- plochá chodidlá
- zklopená kolená
- abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
Medzi typické črty tváre patrí:
- široká, krátka lebka (brachycephaly)
- široké oči (hyperteleismus)
- plochý nos
- malá horná čeľusť
Jedinci s kleidokraniálnou dyspláziou môžu mať zníženú hustotu kostí (osteopéniu) a môže sa u nich vyvinúť tiež osteoporóza. Nižšia hustota kostí spôsobuje, že kosti sú krehkejšie a náchylné k zlomeninám už v relatívne mladom veku. U žien s kleidokraniální dyspláziou je pri pôrode nutné vykonanie cisárskeho rezu kvôli úzkej panvici, ktorá zabraňuje priechodu hlavičky dieťaťa.
Kto kleidokraniálnú dyspláziu môže mať
Kleidokraniálna dysplázia sa vyskytuje častejšie u detí, u ktorých jeden alebo obaja rodičia túto chorobu majú. Je totiž spôsobená genetickou poruchou. Kleidokraniálna dysplázia sa môže ale objaviť aj u detí ľudí, ktorí toto ochorenie v rodine nemajú, ale môže vzniknúť v dôsledku génovej mutácie.
Kleidokranialna dysplázia je však veľmi vzácna a vyskytuje sa približne u 1 na milión osôb na celom svete.
Diagnóza
Diagnózu zvyčajne vykonáva pediater, ktorý sleduje charakteristiky ochorenia, a preto môže byť potrebné, mať k dispozícii napr. diagnostické testy, ako je röntgenové vyšetrenie. Táto rádiologické zobrazovacia metóda potvrdí zmeny v kostiach na lebke alebo na hrudníku.
Liečba
Čo sa týka liečby, tak okolo 5. roku veku dieťaťa môže byť potrebná chirurgická korekcia, aby sa zabránilo akémukoľvek zhoršeniu deformity. Nápravu nedostatkov lebky vykonáva kraniofaciálná chirurgia. V prípade otvorenej fontanely je vhodná pokrývka hlavy a pacient je lekárom poučený o ochrane pred zranením. Avšak v mnohých prípadoch nie je nutné vykonávať žiadnu liečbu, ktorá by opravila zmeny spôsobené kleidokraniálnou dyspláziou, pretože nebráni vývoji dieťaťa a ani mu nezabraňuje žiť kvalitný život.