Porucha metabolizmu tyrozínu - E702

Kód diagnózy podľa MKCH-10: E702

Kapitola: IV. Endokrinné, nutričné a metabolické choroby
Skupina: E70 - Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín


Podrobné informácie o chorobe

Alkaptonúria

Alkaptonúria

Alkaptonúria je veľmi vzácna genetická porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa prejavuje už v detskom veku a postihuje zhruba 1 dieťa z 200 000 živo narodených. Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie. Gén…

Albinizmus

Albinizmus

Albinizmus je dedičné, pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou tvorby pigmentu melanínu. Táto porucha je spôsobená poruchou enzýmu tyrozinázy a jej následkom je čiastočná alebo úplná absencia melanínu. Môže sa…