Symptómy Kožná choroba Harlekýn
Kožná choroba harlekýn, zvaná tiež ako harlekýnová ichtyóza je závažná, zdedená kožná porucha. Postihnutie značne ovplyvňuje spôsob regenerácie kože. Jedná sa o veľmi zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa u 1 osoby na 500 000 obyvateľov, postihuje rovnako ako ženské tak mužské pohlavie. Postihnutí sú novorodenci, ktorí sa narodia s vrstvou kože pokrývajúci väčšinu tela.
Príznaky
Diagnóza
Koža tvorí veľké dosky v tvare diamantov, ktoré sa môžu ďalej štiepiť na menšie časti. Táto vážna genetická porucha môže ovplyvniť tvar očných viečok, nosa, úst a uší. Môže dochádzať k poruchám so stravovaním a dýchaním. Dochádza často k deformáciám tváre. Pohyb paží a nôh môže byť náročný, a keďže je ovplyvnené dýchanie, môže dôjsť až k dychovej zástave.
Príčina
V roku 2005 bola zistená príčina harlekýnové ichtyózy. Ide o závažnú mutáciu génu ABCA12. Predpokladá sa, že tento gén kóduje prenos proteínu, ktorý sa podieľa na prenose tukov. Rodičia zvyčajne nemajú žiadne známky alebo príznaky ochorenia.
Príznaky choroby Harlekýn
Známky u novorodencov zahŕňajú:
- Hrubé kožné útvary (diamanty), ktoré praskajú a štiepia sa
- Deformovaná tvár
- Tvrdá koža okolo očí a úst (môže byť aj na viečkach a perách)
- Obmedzené dýchanie (ak je postihnutý hrudník alebo brucho)
- Ruky a nohy, ktoré sú malé, sploštené a čiastočne ohnuté
- Deformované uši, môžu byť v zadnej časti spojené s hlavou (môže sa tak na prvý pohľad zdať, že chýbají)
- Vysoká hladina sodíka v krvi
- Suchá, červená koža
- Veľké, silné kožné valy
- Obmedzený pohyb v dôsledku tesné, nepružné pokožky
- Rôzne vlasové problémy (kvôli zablokovaným vlasovým folikulom)
- Oneskorený fyzický vývoj
- Prehriatie spôsobené zníženou schopnosťou potu
- Zhoršenie sluchu alebo zraku, spôsobené prítomnosťou kože na ušiach a očiach
- Hoci fyzický vývoj môže byť spomalený, intelektuálny vývoj nie je zvyčajne ovplyvnený a mal by byť normálný
Diagnostika
Ochorenie možno teoreticky zistiť už v čase tehotenstva a to pomocou amniocentézy (odber plodovej vody). Táto metóda však nie je rutinne vykonávaná. Pokiaľ dôjde k diagnostikovaniu choroby je žene ponúknutý potrat. Diagnostika po pôrode sa skladá z popísanie príznakov, odberu kože na analýzu a ďalej genetických testov, ktoré chorobu potvrdia.
Liečba
Deti narodené s touto závažnou chorobou potrebujú okamžitú, individuálnú, ošetrovateľskú starostlivosť v špecializovanom zariadení starostlivosti. Sú menej schopní udržiavať prijateľnú telesnú teplotu a sú viac náchylní k strate tekutín. Tým pádom hrozí dehydratácia a život ohrozujúce infekcie v prvých týždňoch života.
Opatrenie liečby zahŕňa:
- Zaistenie žily pre dodávanie tekutín a výživy
- Monitorovanie elektrolytov a sodíka
- Mazanie a ochrana očí, ak sú očné viečka otvorené
- Vyhrievaný inkubátor s vysokou vlhkosťou pre udržanie telesnej teploty a prevencie štiepenia kože
- Antibiotiká (môžu byť predpísané, aby sa zabránilo infekcii)
- Dermatologické prípravky aplikované šetrne na koži
Pri liečbe môže dôjsť k tomu, že sa pokožka postupne rozdelí a odlúpne. Je dôležité sa o kožu intenzívne starať. Hrozí veľké riziko infekcie, ktorá môže vzniknúť napriek takto porušenej pokožky. Choroba vyžaduje trvalú, každodennú starostlivosť o pokožku, aby sa pokožka udržiavala hydratovaná a zvlhčovaná. Je potrebné zabrániť suchej a popraskanej koži. Jedinci s touto chorobou strávi niekoľko hodín denne starostlivosťou o svoju kožu. Dermatológ môže odporučiť vhodné krémy a masti.
Výhľad do budúcnosti
Kedysi bolo zriedkavé, že deti postihnuté Harlekýnom prežívali z novorodeneckého veku. Bohužiaľ kvôli závažnosti choroby niektorí kojenci ani dnes nepřežívají a to ani napriek tej najlepšej starostlivosti. Vývoj medicíny ale poskytuje lepšiu šancu na život v detstve i dospelosti. Choroba nie je dodnes liečiteľná. Je však známych niekoľko prípadov, keď pacienti s touto chorobou prežili až do dospelosti. Najstaršiemu človeku s Harlekýnom je k dnešnému dňu 33 rokov. Podľa dostupných informácií sa v SR nachádza iba jedno dieťa postihnuté touto chorobou.
Autor: Klára Šedová
Zdroj obrázku Wikipédia